Открыты факторы, повышающие вероятность диагноза аутизма

16 октября, 2012 Неврология  Нет комментариев

Причины аутизма и расстройств аутического спектра (ASD) являются сложными и содержат элементы как естественного происхождения (гены), так и обусловленные окружающей средой. Новое исследование, опубликованное в журнале открытого доступа издательского концерна BioMed Central «Molecular Autism» показывает, что общий генетический полиморфизм (генетическая вариативность) может повышать вероятность развития ASD.

Превалирование факторов наследования и генетических мутаций над экологическими факторами повышения вероятности ASD горячо оспариваются. Большинство исследований близнецов показывают, что влияющие факторы гораздо больше тяготеют к наследованию, но точная степень связи генов с вероятностью развития ASD менее очевидна. Это происходит потому, что хотя воздействие редких генетических изменений на вероятность ASD становится все более понятным, роль чаще встречающихся вариантов, так называемых одиночного нуклеотидного полиморфизма (SNP), остается неясной.

В крупном проекте с участием исследователей из США генетические данные семей в коллекции Simons Simplex (где один ребенок, но ни у одного из родителей и ни у братьев, ни у сестер нет ASD) и из проекта генома аутизма (когда один или несколько детей имеют диагноз аутизма), были подвергнуты сравнению с семьями программы HealthABC, представляющей собой поперечный срез состояния населения).

Проанализировав один миллион общих изменений в геноме каждого участника, стало ясно, что в семьях, где только один ребенок имеет диагноз аутизма, 40% риска ASD передается по наследству. В семьях, где больше одного ребенка страдает аутизмом, эта цифра возрастает до 60%. Рассматривая более подробно здоровых родителей, братьев и сестер детей с расстройствами аутического спектра, оказалось, что унаследованный риск суммировался.

Профессор Берни Девлин из университета Питтсбурга объяснил: „Каждое из общих изменений, связанных с ASD имеет мало влияния само по себе, однако наши результаты показывают, что они суммируются. Это могло бы объяснить, почему бывает так, что хотя родители могут по отдельности не проявлять симптомы, их дети получают достаточный вариант риска и могут унаследовать заболевание“.

В целом эти результаты показывают, что существует большое количество общих вариантов, каждый с очень небольшим эффектом. Профессор Девлин продолжил: „Это большой шаг вперед в нашем понимании ASD и диагноза аутизма. Генетические компоненты сами по себе гораздо сложнее, чем многие представляли себе десять лет назад, в том числе и суммирующиеся эффекты, которые мы нашли, редкие наследственные мутации и новые мутации, возникающие спонтанно еще до зачатия“.

Главные редакторы д-р Буксбаум и Барон-Коэн отметили, что данное исследование представляет собой „исключительно важный прорыв в нашем понимании вероятности развития аутизма“. Они также отмечают, что „взаимодействие между общим SNP и редкими вариантами риска может стать ключом к пониманию значительных различий в проявлении, которое наблюдается у людей с болезнью аутического ряда“.

Читайте также