Профилактика и скрининг на атаксию Фридрейха

Профилактика и скрининг на атаксию Фридрейха 13 апреля, 2025 Неврология Нет комментариев

Профилактика повторных случаев атаксии Фридрейха в отягощенных семьях возможна на основе проведения пренатальной ДНК-диагностики: указанный анализ может быть предложен женщине детородного возраста, у которой уже есть один или несколько детей, страдающих атаксией Фридрейха. В такой ситуации при планировании рождения следующего ребенка выявление гомозиготного носительства мутации у плода позволяет ставить вопрос о прерывании беременности. Следует подчеркнуть, что с учетом тяжести болезни и ранней ее манифестации рекомендация прервать беременность должна, по-видимому, носить достаточно императивный характер.

Более общие профилактические мероприятия предполагают широкую просветительскую работу врачей по разъяснению населению недопустимости кровнородственных браков; эта работа особенно важна и актуальна в определенных изолированных регионах и этнических группах, в которых в силу географических, этноисторических, религиозных и иных условий на протяжении многих десятилетий сформировались устойчивые традиции выбора брачного партнера из числа родственников (например из среды закрытого родового клана). Определенное значение может иметь также выявление гомозиготного носительства мутантного гена FRDA у клинически здоровых лиц из группы риска — сибсов больных детей с атаксией Фридрейха. Результаты прямой ДНК-диагностики в этих случаях позволяют прогнозировать ожидаемый возраст манифестации заболевания, что может способствовать решению ряда вопросов медико-генетического консультирования (планирование семьи, профессиональная ориентация, образ жизни, физические нагрузки, периодичность медицинского наблюдения, возможные превентивные мероприятия и др.).