Последние статьи
-
Туберкулезный менингит. Лечение туберкулезного менингита. Нейроцистицеркоз. Туберкулезный менингит может начаться как острый менингеальный синдром или как медленно
-
Побочные эффекты леводопы. Агонисты рецепторов дофамина при паркинсонизме. Хирургическое лечение болезни Парк Побочные эффекты леводопы обусловлены избытком дофамина. При назначении карбидопы/леводопы, даже в
-
Острое травматическое поражение спинного мозга. Патогенез и прогноз травматического поражения спинного мозга. Среди основных причин острого травматического повреждения спинного мозга следует перечислить
-
Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия. Цитомегаловирусная инфекция нервной системы. 1. Течение лейкоэнцефалопатии. ПМЛ встречается примерно у 5% больных СПИДом и у 25% из них является
-
Диагностика рефлекторной симпатической дистрофии. Течение рефлекторной симпатической дистрофии. Диагностика рефлекторной симпатической дистрофии проводится на основании данных анамнеза и
-
Нервная система при болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ)
5 июля, 2024
Неврология 
-
Болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) являются двумя фенотипическими вариантами экспрессирования дефицита лизосомальной кислой липазы (ЛАЛ), который приводит к выраженному накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в большинстве тканей. Болезнь Вольмана представляет собой рано начинающуюся форму заболевания, всегда смертельную, в то время как БНЭХ является более доброкачественным вариантом с поздним началом (Assmann и Seedorf, 1995). Оба заболевания наследуются аутосомно-рецессивным путем. В настоящее время идентифицированы структурные мутации гена LAL, локализованного на 10 хромосоме (10q23.2—23.3), без явной корреляции генотипа и фенотипа (Muntoni et al., 1995). Возможна пренатальная диагностика путем оценки активности ЛАЛ в амниотических клетках или образцах ворсин хориона.
Читайте также
Оставить комментарий
Вы должнывойти чтобы комментировать..
Последние комментарии
Tatyana: Справиться с »
Никифор: Настоящее лечение »
Оксана: Кровотечения »
Вячеслав: Я в »
Олег: Я отдыхал в Син »